Info-Lab. März 2015

Medizinisch Diagnostisches Zentrum
Vorpommern
Ihr Laborspezialist im Norden
Medizinisches Versorgungszentrum Stralsund GmbH
Gr.-Parower-Str. 47-53 · 18435 Stralsund
Ärztliche Leiterin Dipl. Med. U. Ohlinger
Fon 03831- 66877-0 · Fax 03831- 66877-85
eMail info@mdz-vorpommern.de
Web www.mdz-vorpommern.de
Info-Lab.
EDITORIAL
Sehr geehrte Partnerinnen und Partner,
ich freue mich sehr, Ihnen das neue Labor-Infoblatt für den Monat März 2015
zusenden zu dürfen.
Heute möchte ich Ihnen Informationen zu
dem Thema „Hämoglobinopathien (Teil
2)“ geben.
Auf weiterhin gute und konstruktive
Zusammenarbeit,
Ihre Urte Ohlinger
März
2015
Die Formen der dritten und vierten Gruppe
verursachen bereits bei Heterozygotie
schwere Krankheiten, Homozygotie ist nicht
mit dem Leben vereinbar.
Die wichtigsten anomalen Hämoglobine
weltweit und ebenso bei den in Deutschland
lebenden Migranten sind HbS, HbC und
HbE. Beachtet werden sollte auch die große
Gruppe der seltenen, nur in Einzelfällen
global vorkommenden Hämoglobin-Anomalien, die vor allem mit Hämolysen, Polyglobulinen und/oder Zyanosen einhergehen.
Ihre Identifikation spielt in der Differenzialdiagnose hämatologischer Krankheiten
immer dann eine Rolle, wenn alle anderen
diagnostischen Bemühungen ohne Ergebnis geblieben sind.
Ärztliche Leitung MDZ
HÄMOGLOBINOPATHIEN
■ Qualitative Defekte
Anomale Hämoglobine werden hauptsächlich durch Punktmutationen in einem
der Globin-Gene verursacht. Am häufigsten ist dabei das Beta-Globulin-Gen (HBB)
betroffen.
Ein Großteil der Hämoglobinanomalien
sind von geringer klinischer Bedeutung,
jedoch können einige von Ihnen, wie z.B.
das Sichelzellhämoglobin (HbS), zu moderaten bis hin zu schwerwiegenden klinischen Symptomen führen. Die anomalen
Hämoglobine werden nach ihren pathophysiologischen Eigenschaften in folgende
Gruppen eingeteilt:
• Varianten mit Aggregationsneigung
(z.B. HbS und HbC)
• Varianten mit reduzierter Synthese des
Gesamthämoglobins (z.B. HbE und Hb
Lepore)
• Varianten mit erhöhter Präzipitationsneigung (z.B. Hb Köln)
• Varianten mit gestörter Sauerstofftransportfunktion mit angeborener Polyglobulie, z.B. Hb Johnstown oder mit angeborener Zyanose (pathologische Methämoglobine, HbM-Anomalien)
HbS und Sichelzellerkrankung
Der Begriff Sichelzellkrankheit umfasst den
gesamten Formenkreis der durch das pathologische HbS hervorgerufenen Manifestationsformen (mit einem HbS-Anteil von
>50%). Dazu zählen die homozygote Sichelzellkrankheit (HbSS) und eine Reihe
von gemischten heterozygoten Hämoglobinopathien (HbS-Beta-Thalassämien, HbSCKrankheit und andere Kombinationen).
THEMEN DIESER
AUSGABE:
EDITORIAL
HÄMOGLOBINOPATHIEN
■ QUALITATIVE
DEFEKTE
■ QUANTITATIVE
DEFEKTE
OSTERGRÜßE
Auf die früher gebräuchliche Bezeichnung
Sichelzellanämie sollte entsprechend der
internationalen Nomenklatur verzichtet werden, da nicht die Anämie, sondern die Gefäßverschlüsse und die dadurch bedingten
Organschäden das Krankheitsgeschehen
dominieren.
Unter allen Hämoglobinopathien ist das
HbS die bedrohlichste Variante. Durch die
Gefäßverschlüsse werden in fast allen Organen (Haut, Leber, Milz, Knochen, Nieren,
Retina, ZNS) Infarkte mit Gewebeuntergang
ausgelöst.
Die Symptomatik beginnt bereits im ersten
Lebensjahr mit chronisch-hämolytischer
Anämie und Entwicklungsstörungen. Das
Hauptproblem sind Schmerzkrisen (Sichelzellkrisen), die vor allem den Rücken, die
Extremitäten, den Thorax, das Abdomen
und das ZNS betreffen können. Hinzu
kommt eine bedrohliche Infektionsanfälligkeit.
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Bei Ausschöpfung aller Therapiemöglichkeiten kann die Lebenserwartung 50-60
Jahre betragen. Heterozygote HbSMerkmalsträger sind klinisch und hämatologisch nicht beeinträchtigt.
HbC-Anomalien und HbC-Krankheit
Die HbC-Homozygotie oder HbC-Krankheit
verläuft ähnlich wie die Sichelzellkrankheit,
jedoch weniger schwergradig. Es dominiert
eine variable hämolytische Anämie. Heterozygote HbC-Anlageträger sind klinisch
vollständig gesund.
HbE-Anomalie und HbE-Krankheit
HbE ist eine enorm häufige, in Südostasien
beheimatete Hämoglobinvariante. Das
Erscheinungsbild
ähnelt
den
BetaThalassämien. HbE ist außerdem instabil,
sodass durch Virusinfekte und Medikamente Hämolysen ausgelöst werden können.
HbE ist häufig mit Thalassämien kombiniert, dabei können schwere MajorHämoglobinopathien vorliegen.
HbE-Homozygotie (HbE-Krankheit): typisch ist die mittelschwere, hypochrommikrozytäre Anämie mit exogen auslösbarer Hämolyse.
HbE-Heterozygotie: die betroffenen Patienten haben eine variable hypochrome
Anämie ähnlich der bei Beta-Thalassämie
minor.
Der Alpha-Thalassämie liegt eine Synthesestörung der Alpha-Globulinketten zu
Grunde, wobei sich das Ausmaß der Synthesestörung und damit die Schwere des
klinischen Bildes nach der Anzahl der
deletierten bzw. inaktiven Alpha-GlobinGene richtet. Bei der leichtesten Form der
Alpha-Thalassämie zeigen sich keine
Symptome (Alpha-Thalassämia minima).
Der Verlust aller Alpha-Globulin-Gene
äußert sich im Hb-Bart´s-Hydrops-fetalisSyndrom.
Der Großteil der Beta-Thalassämien wird
durch Punktmutationen verursacht wohingegen große Deletionen die Ausnahme
sind. Je nach molekularem Phänotyp eines teilweise oder vollständigen Ausfalls
der Beta-Kettensynthese werden Beta+und beta0-Thalassämien unterschieden.
Heterozygote Mutationsträger zeigen nur
eine leichte hypochrome mikrozytäre
Anämie (Thalassämia minor). Träger von
homozygoten oder kombiniert heterozygoten Mutationen zeigen in der Regel eine
schwere transfusionsbedürftige Anämie
(Thalassämia major, Cooley-Anämie).
OSTERGRÜßE
Wir wünschen allen Ärztinnen und Ärzten und den gesamten
Praxisteams ein frohes Osterfest und ein paar schöne Feiertage!
■ Quantitative Defekte
Die Thalassämien sind durch die reduzierte
Synthese einer oder mehrerer normaler
Globinketten charakterisiert. Entsprechend
den verschiedenen Globinketten gibt es
vier verschiedene Grundformen der Thalassämien, von denen die Alpha- und BetaThalassämien aufgrund ihrer Häufigkeit
von größerer Bedeutung sind, als die eher
seltenen Delta-und Gamma-Thalassämien.
Klinische Bedeutung haben besonders die
Alpha- und Beta-Thalassämien, weil die
betroffenen Alpha- und Beta-Globulinketten
die Hauptkomponente von HämoglobinA
(Alpha2Beta2) sind.
Die Alpha-Thalassämien werden hauptsächlich durch Deletionen eines oder
mehrerer Alpha-Globin-Gene verursacht.
Im Normalfall befinden sich im AlphaGlobulin-Genkomplex einer Zelle vier Alpha-Globulin-Gene, jeweils zwei auf jedem
Chromosom 16.
Herzliche Grüße
Ihre Urte Ohlinger und das gesamte Laborteam
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